Ładuje się......

An 8.9 Mb 19p13 duplication associated with precocious puberty and a sporadic 3.9 Mb 2q23.3q24.1 deletion containing NR4A2 in mentally retarded members of a family with an intrachromosomal 19p-into-19q between-arm insertion

In a 2 and a half-year-old girl with onset of puberty before the age of 5 months, short stature, hand anomalies and severe mental retardation, an 8.9 Mb interstitial 19p13 duplication containing 215 predicted genes was detected. It was initially assumed that the duplication involved the kisspeptin r...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Lybæk, Helle, ørstavik, Karen Helene, Prescott, Trine, Hovland, Randi, Breilid, Harald, Stansberg, Christine, Steen, Vidar Martin, Houge, Gunnar
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2009
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986486/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19156171
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.261
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!