تحميل...

Odonto-onycho-dermal dysplasia in a patient homozygous for a WNT10A nonsense mutation and mild manifestations of ectodermal dysplasia in carriers of the mutation

BACKGROUND: Odonto-onycho-dermal dysplasia (OODD) is a rare form of ectodermal dysplasia characterized by severe oligodontia, onychodysplasia, palmoplantar hyperkeratosis, dry skin, hypotrichosis, and hyperhidrosis of the palms and soles. The ectodermal dysplasias resulting from biallelic mutations...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Dermatol
المؤلفون الرئيسيون: Krøigård, Anne Bruun, Clemmensen, Ole, Gjørup, Hans, Hertz, Jens Michael, Bygum, Anette
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785680/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26964878
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12895-016-0040-7
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!