Attenuated familial adenomatous polyposis with desmoids caused by an APC mutation

We present here a case of attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP) with a family history of desmoids and thyroid tumors. This patient had no colonic polyps but did have multiple desmoids. Genetic analysis identified a 4-bp deletion in codon 2644 (c.7932_7935delTTAT: p.Tyr2645LysfsX14) of the...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genome Var
Główni autorzy: Ikenoue, Tsuneo, Yamaguchi, Kiyoshi, Komura, Mitsuhiro, Imoto, Seiya, Yamaguchi, Rui, Shimizu, Eigo, Kasuya, Shinichi, Shibuya, Tetsuo, Hatakeyama, Seira, Miyano, Satoru, Furukawa, Yoichi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2015
Hasła przedmiotowe:
Data Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785566/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081525
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.11
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy