A deleterious MYH11 mutation causing familial thoracic aortic dissection

The L1264P and R1275L heterozygous mutations of the myosin heavy chain 11 (MYH11) gene, which are on the same allele, have been reported to cause thoracic aortic aneurysms and/or dissections (TAAD) complicated with patent ductus arteriosus (PDA); however, their contributions to the pathogenesis of T...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genome Var
Main Authors: Takeda, Norifumi, Morita, Hiroyuki, Fujita, Daishi, Inuzuka, Ryo, Taniguchi, Yuki, Nawata, Kan, Komuro, Issei
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2015
נושאים:
Data Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785537/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.28
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים