Đang tải...

Paternal Uniparental Disomy 11p15.5 in the Pancreatic Nodule of an Infant With Costello Syndrome: Shared Mechanism for Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Neonates With Costello and Beckwith–Wiedemann Syndrome and Somatic Loss of Heterozygosity in Costello Syndrome Driving Clonal Expansion

Costello syndrome (CS) entails a cancer predisposition and is caused by activating HRAS mutations, typically arising de novo in the paternal germline. Hypoglycemia is common in CS neonates. A previously reported individual with the rare HRAS p.Gln22Lys had hyperinsulinemic hypoglycemia. Autopsy show...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet A
Những tác giả chính: Gripp, Karen W., Robbins, Katherine M., Sheffield, Brandon S., Lee, Anna F., Patel, Millan S., Yip, Stephen, Doyle, Daniel, Stabley, Deborah, Sol-Church, Katia
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4784973/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26572961
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37471
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!