Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1

Gorde:
Xehetasun bibliografikoak
Argitaratua izan da:Clin Dysmorphol
Egile Nagusiak: Krøigård, Anne B., Jackson, Andrew P., Bicknell, Louise S., Baple, Emma, Brusgaard, Klaus, Hansen, Lars K., Ousager, Lilian B.
Formatua: Artigo
Hizkuntza:Inglês
Argitaratua: Lippincott Williams & Wilkins 2016
Gaiak:
Short Case Reports
Sarrera elektronikoa:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4772811/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26641461
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MCD.0000000000000110
Etiketak: Etiketa erantsi
Etiketarik gabe, Izan zaitez lehena erregistro honi etiketa jartzen!

Antzeko izenburuak