Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Clin Dysmorphol
Päätekijät: Krøigård, Anne B., Jackson, Andrew P., Bicknell, Louise S., Baple, Emma, Brusgaard, Klaus, Hansen, Lars K., Ousager, Lilian B.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Lippincott Williams & Wilkins 2016
Aiheet:
Short Case Reports
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4772811/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26641461
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MCD.0000000000000110
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia