تحميل...
Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15‐year‐old girl
Maternal uniparental disomy of chromosome 14 (upd(14)mat) is responsible for a Prader–Willi‐like syndrome with precocious puberty. Although upd(14) is often hypothesized to result from trisomy rescue mechanism, T14 cell lines are usually not found with postnatal cytogenetic investigations. We report...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Clin Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4771849/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27014449 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.501 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|