Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15‐year‐old girl

Maternal uniparental disomy of chromosome 14 (upd(14)mat) is responsible for a Prader–Willi‐like syndrome with precocious puberty. Although upd(14) is often hypothesized to result from trisomy rescue mechanism, T14 cell lines are usually not found with postnatal cytogenetic investigations. We report...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Clin Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Balbeur, Samuel, Grisart, Bernard, Parmentier, Benoit, Sartenaer, Daniel, Leonard, Pierre‐Emmanuel, Ullmann, Urielle, Boulanger, Sébastien, Leroy, Luc, Ngendahayo, Placide, Lungu‐Silviu, Constantin, Lysy, Philippe, Maystadt, Isabelle
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2016
Θέματα:
Case Reports
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4771849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27014449
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.501
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια