Đang tải...
Autosomal recessive retinitis pigmentosa with homozygous rhodopsin mutation E150K and non-coding cis-regulatory variants in CRX-binding regions of SAMD7
The aim of this study was to unravel the molecular pathogenesis of an unusual retinitis pigmentosa (RP) phenotype observed in a Turkish consanguineous family. Homozygosity mapping revealed two candidate genes, SAMD7 and RHO. A homozygous RHO mutation c.448G > A, p.E150K was found in two affected...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Sci Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4758057/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26887858 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep21307 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|