Đang tải...

A homozygous p.Glu150Lys mutation in the opsin gene of two Pakistani families with autosomal recessive retinitis pigmentosa

PURPOSE: To identify the gene mutations responsible for autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) in Pakistani families. METHODS: A cohort of consanguineous families with typical RP phenotype in patients was screened by homozygosity mapping using microsatellite markers that mapped close to 21...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Azam, Maleeha, Khan, Muhammad Imran, Gal, Andreas, Hussain, Alamdar, Shah, Syed Tahir Abbas, Khan, Muhammad Shakil, Sadeque, Ahmed, Bokhari, Habib, Collin, Rob W.J., Orth, Ulrike, van Genderen, Maria M., den Hollander, A.I., Cremers, Frans P. M., Qamar, Raheel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2009
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2787306/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19960070
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!