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FermiKit: assembly-based variant calling for Illumina resequencing data

Summary: FermiKit is a variant calling pipeline for Illumina whole-genome germline data. It de novo assembles short reads and then maps the assembly against a reference genome to call SNPs, short insertions/deletions and structural variations. FermiKit takes about one day to assemble 30-fold human w...

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書誌詳細
出版年:Bioinformatics
第一著者: Li, Heng
フォーマット: Artigo
言語:Inglês
出版事項: Oxford University Press 2015
主題:
オンライン・アクセス:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4757955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26220959
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btv440
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