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Histochemical Localization of Palmitoyl Protein Thioesterase-1 Activity

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, Infantile Batten disease) is an invariably fatal neurodegenerative pediatric disorder caused by an inherited mutation in the PPT1 gene. Patients with INCL lack the lysosomal enzyme palmitoyl protein thioesterase-1 (PPT1, EC 3.1.2.22), resulting in intr...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Mol Genet Metab
Autori principali: Dearborn, Joshua T., Ramachandran, Subramania, Shyng, Charles, Lu, Jui-Yun, Thornton, Jonah, Hofmann, Sandra L., Sands, Mark S.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2015
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4755911/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26597320
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.11.004
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