Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q(10) content

Coenzyme Q(10) (CoQ(10)) deficiency is associated to a variety of clinical phenotypes including neuromuscular and nephrotic disorders. We report two unrelated boys presenting encephalopathy, ataxia, and lactic acidosis, who died with necrotic lesions in different areas of brain. Levels of CoQ(10) an...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Asencio, Claudio, Rodríguez-Hernandez, María A, Briones, Paz, Montoya, Julio, Cortés, Ana, Emperador, Sonia, Gavilán, Angela, Ruiz-Pesini, Eduardo, Yubero, Dèlia, Montero, Raquel, Pineda, Mercedes, O'Callaghan, María M, Alcázar-Fabra, María, Salviati, Leonardo, Artuch, Rafael, Navas, Plácido
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4755364/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014431
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.112
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة