Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q(10) content

Coenzyme Q(10) (CoQ(10)) deficiency is associated to a variety of clinical phenotypes including neuromuscular and nephrotic disorders. We report two unrelated boys presenting encephalopathy, ataxia, and lactic acidosis, who died with necrotic lesions in different areas of brain. Levels of CoQ(10) an...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Asencio, Claudio, Rodríguez-Hernandez, María A, Briones, Paz, Montoya, Julio, Cortés, Ana, Emperador, Sonia, Gavilán, Angela, Ruiz-Pesini, Eduardo, Yubero, Dèlia, Montero, Raquel, Pineda, Mercedes, O'Callaghan, María M, Alcázar-Fabra, María, Salviati, Leonardo, Artuch, Rafael, Navas, Plácido
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4755364/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014431
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.112
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy