Ładuje się......
Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q(10) content
Coenzyme Q(10) (CoQ(10)) deficiency is associated to a variety of clinical phenotypes including neuromuscular and nephrotic disorders. We report two unrelated boys presenting encephalopathy, ataxia, and lactic acidosis, who died with necrotic lesions in different areas of brain. Levels of CoQ(10) an...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4755364/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014431 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.112 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|