Načítá se...

Mutations in ARSB in MPS VI patients in India

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the arylsulfatase B gene (ARSB) and consequent deficient activity of ARSB, a lysosomal enzyme. We present here the results of a study undertaken to identify the mutations in ARSB in MPS VI p...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Metab Rep
Hlavní autoři: Mathew, Juby, Jagadeesh, Sujatha M., Bhat, Meenakshi, Udhaya Kumar, S., Thiyagarajan, Saravanamuthu, Srinivasan, Sudha
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4750586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26937411
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.06.002
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!