تحميل...

A visual and curatorial approach to clinical variant prioritization and disease gene discovery in genome-wide diagnostics

BACKGROUND: Genome-wide data are increasingly important in the clinical evaluation of human disease. However, the large number of variants observed in individual patients challenges the efficiency and accuracy of diagnostic review. Recent work has shown that systematic integration of clinical phenot...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genome Med
المؤلفون الرئيسيون: James, Regis A., Campbell, Ian M., Chen, Edward S., Boone, Philip M., Rao, Mitchell A., Bainbridge, Matthew N., Lupski, James R., Yang, Yaping, Eng, Christine M., Posey, Jennifer E., Shaw, Chad A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4736244/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26838676
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-016-0261-8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!