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Col4a1 mutations cause progressive retinal neovascular defects and retinopathy

Mutations in collagen, type IV, alpha 1 (COL4A1), a major component of basement membranes, cause multisystem disorders in humans and mice. In the eye, these include anterior segment dysgenesis, optic nerve hypoplasia and retinal vascular tortuosity. Here we investigate the retinal pathology in mice...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Sci Rep
Main Authors: Alavi, Marcel V., Mao, Mao, Pawlikowski, Bradley T., Kvezereli, Manana, Duncan, Jacque L., Libby, Richard T., John, Simon W. M., Gould, Douglas B.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4728690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26813606
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep18602
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