טוען...

Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa

PRPF31-associated retinitis pigmentosa presents a fascinating enigma: some mutation carriers are blind, while others are asymptomatic. We identify the major molecular cause of this incomplete penetrance through three cardinal features: (1) there is population variation in the number (3 or 4) of a mi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Rose, Anna M., Shah, Amna Z., Venturini, Giulia, Krishna, Abhay, Chakravarti, Aravinda, Rivolta, Carlo, Bhattacharya, Shomi S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4725990/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26781568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep19450
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!