High prevalence of BRCA1 stop mutation c.4183C>T in the Tyrolean population: implications for genetic testing

Screening for founder mutations in BRCA1 and BRCA2 has been discussed as a cost-effective testing strategy in certain populations. In this study, comprehensive BRCA1 and BRCA2 testing was performed in a routine diagnostic setting. The prevalence of the BRCA1 stop mutation c.4183C>T, p.(Gln1395Ter...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Pölsler, Laura, Fiegl, Heidi, Wimmer, Katharina, Oberaigner, Willi, Amberger, Albert, Traunfellner, Pia, Morscher, Raphael J, Weber, Ingrid, Fauth, Christine, Wernstedt, Annekatrin, Sperner-Unterweger, Barbara, Oberguggenberger, Anne, Hubalek, Michael, Marth, Christian, Zschocke, Johannes
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2016
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4717197/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014432
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.108
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি