Novel Missense Mutation A789V in IQSEC2 Underlies X-Linked Intellectual Disability in the MRX78 Family

Disease gene discovery in neurodevelopmental disorders, including X-linked intellectual disability (XLID) has recently been accelerated by next-generation DNA sequencing approaches. To date, more than 100 human X chromosome genes involved in neuronal signaling pathways and networks implicated in cog...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Mol Neurosci
المؤلفون الرئيسيون: Kalscheuer, Vera M., James, Victoria M., Himelright, Miranda L., Long, Philip, Oegema, Renske, Jensen, Corinna, Bienek, Melanie, Hu, Hao, Haas, Stefan A., Topf, Maya, Hoogeboom, A. Jeannette M., Harvey, Kirsten, Walikonis, Randall, Harvey, Robert J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2016
الموضوعات:
Neuroscience
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4707274/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26793055
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fnmol.2015.00085
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة