Fam83h null mice support a neomorphic mechanism for human ADHCAI

Truncation mutations in FAM83H (family with sequence similarity 83, member H) cause autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta (ADHCAI), but little is known about FAM83H function and the pathogenesis of ADHCAI. We recruited three ADHCAI families and identified two novel (p.Gln457*; p.L...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Wang, Shih‐Kai, Hu, Yuanyuan, Yang, Jie, Smith, Charles E., Richardson, Amelia S, Yamakoshi, Yasuo, Lee, Yuan‐Ling, Seymen, Figen, Koruyucu, Mine, Gencay, Koray, Lee, Moses, Choi, Murim, Kim, Jung‐Wook, Hu, Jan C‐C., Simmer, James P.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2015
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4707031/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26788537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.178
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি