Identification of presumed pathogenic KRT3 and KRT12 gene mutations associated with Meesmann corneal dystrophy

PURPOSE: To report potentially pathogenic mutations in the keratin 3 (KRT3) and keratin 12 (KRT12) genes in two individuals with clinically diagnosed Meesmann corneal dystrophy (MECD). METHODS: Slit-lamp examination was performed on the probands and available family members to identify characteristi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Vis
Những tác giả chính: Chen, Judy L., Lin, Benjamin R., Gee, Katherine M., Gee, Jessica A., Chung, Duk-Won D., Frausto, Ricardo F., Deng, Sophie X., Aldave, Anthony J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2015
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4704769/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26788030
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự