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Repeat expansion disease: Progress and puzzles in disease pathogenesis

Repeat expansion mutations cause at least 22 inherited neurological diseases. The complexity of repeat disease genetics and pathobiology has revealed unexpected shared themes and mechanistic pathways among the diseases, for example, RNA toxicity. Also, investigation of the polyglutamine diseases has...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nat Rev Genet
Hauptverfasser: La Spada, Albert R., Taylor, J. Paul
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2010
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4704680/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20177426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nrg2748
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