Đang tải...
126 novel mutations in Italian patients with neurofibromatosis type 1
Genetic analysis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) may facilitate the identification of patients in early phases of the disease. Here, we present an overview of our diagnostic research spanning the last 11 years, with a focus on the description of 225 NF1 mutations, 126 of which are novel, found in...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4694136/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26740943 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.161 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|