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P14.01 INTEGRATED GENETIC STUDIES OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1. A TEN YEAR, ITALIAN EXPERIENCE

BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a human autosomal dominant disorders that affects approximately 1 in 3,500 individuals worldwide. The most common features of NF1 are pigmentary abnormalities, such as café-au-lait macules, skinfold freckling, Lisch nodules and cutaneous and plexiform ne...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Bianchessi, D., Morosini, S., Ibba, C., Esposito, S., Saletti, V., Riva, D., Natacci, F., Finocchiaro, G., Eoli, M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4185631/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/neuonc/nou174.273
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