Ładuje się......
Identification of an Alu‐repeat‐mediated deletion of OPTN upstream region in a patient with a complex ocular phenotype
Genetic causes of ocular conditions remain largely unknown. To reveal the molecular basis for a congenital ocular phenotype associated with glaucoma we performed whole‐exome sequencing (WES) and whole‐genome copy number analyses of patient DNA. WES did not identify a causative variant. Copy number v...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4694134/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26740941 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.159 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|