Somatic Activating PIK3CA Mutations Cause Venous Malformation

Somatic mutations in TEK, the gene encoding endothelial cell tyrosine kinase receptor TIE2, cause more than half of sporadically occurring unifocal venous malformations (VMs). Here, we report that somatic mutations in PIK3CA, the gene encoding the catalytic p110α subunit of PI3K, cause 54% (27 out o...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Limaye, Nisha, Kangas, Jaakko, Mendola, Antonella, Godfraind, Catherine, Schlögel, Matthieu J., Helaers, Raphael, Eklund, Lauri, Boon, Laurence M., Vikkula, Miikka
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2015
Assuntos:
Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678782/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637981
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.011
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