Somatic Activating PIK3CA Mutations Cause Venous Malformation

Somatic mutations in TEK, the gene encoding endothelial cell tyrosine kinase receptor TIE2, cause more than half of sporadically occurring unifocal venous malformations (VMs). Here, we report that somatic mutations in PIK3CA, the gene encoding the catalytic p110α subunit of PI3K, cause 54% (27 out o...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Am J Hum Genet
Asıl Yazarlar: Limaye, Nisha, Kangas, Jaakko, Mendola, Antonella, Godfraind, Catherine, Schlögel, Matthieu J., Helaers, Raphael, Eklund, Lauri, Boon, Laurence M., Vikkula, Miikka
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: Elsevier 2015
Konular:
Report
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678782/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637981
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.011
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Benzer Materyaller