Somatic Activating PIK3CA Mutations Cause Venous Malformation

Somatic mutations in TEK, the gene encoding endothelial cell tyrosine kinase receptor TIE2, cause more than half of sporadically occurring unifocal venous malformations (VMs). Here, we report that somatic mutations in PIK3CA, the gene encoding the catalytic p110α subunit of PI3K, cause 54% (27 out o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Limaye, Nisha, Kangas, Jaakko, Mendola, Antonella, Godfraind, Catherine, Schlögel, Matthieu J., Helaers, Raphael, Eklund, Lauri, Boon, Laurence M., Vikkula, Miikka
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2015
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678782/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637981
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.011
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة