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Somatic Activating PIK3CA Mutations Cause Venous Malformation

Somatic mutations in TEK, the gene encoding endothelial cell tyrosine kinase receptor TIE2, cause more than half of sporadically occurring unifocal venous malformations (VMs). Here, we report that somatic mutations in PIK3CA, the gene encoding the catalytic p110α subunit of PI3K, cause 54% (27 out o...

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Pubblicato in:Am J Hum Genet
Autori principali: Limaye, Nisha, Kangas, Jaakko, Mendola, Antonella, Godfraind, Catherine, Schlögel, Matthieu J., Helaers, Raphael, Eklund, Lauri, Boon, Laurence M., Vikkula, Miikka
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Elsevier 2015
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678782/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637981
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.011
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