SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation

SLC39A8 is a membrane transporter responsible for manganese uptake into the cell. Via whole-exome sequencing, we studied a child that presented with cranial asymmetry, severe infantile spasms with hypsarrhythmia, and dysproportionate dwarfism. Analysis of transferrin glycosylation revealed severe dy...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Hum Genet
Hauptverfasser: Park, Julien H., Hogrebe, Max, Grüneberg, Marianne, DuChesne, Ingrid, von der Heiden, Ava L., Reunert, Janine, Schlingmann, Karl P., Boycott, Kym M., Beaulieu, Chandree L., Mhanni, Aziz A., Innes, A. Micheil, Hörtnagel, Konstanze, Biskup, Saskia, Gleixner, Eva M., Kurlemann, Gerhard, Fiedler, Barbara, Omran, Heymut, Rutsch, Frank, Wada, Yoshinao, Tsiakas, Konstantinos, Santer, René, Nebert, Daniel W., Rust, Stephan, Marquardt, Thorsten
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2015
Schlagworte:
Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637979
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.003
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