SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation

SLC39A8 is a membrane transporter responsible for manganese uptake into the cell. Via whole-exome sequencing, we studied a child that presented with cranial asymmetry, severe infantile spasms with hypsarrhythmia, and dysproportionate dwarfism. Analysis of transferrin glycosylation revealed severe dy...

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Publicado en:Am J Hum Genet
Autores principales: Park, Julien H., Hogrebe, Max, Grüneberg, Marianne, DuChesne, Ingrid, von der Heiden, Ava L., Reunert, Janine, Schlingmann, Karl P., Boycott, Kym M., Beaulieu, Chandree L., Mhanni, Aziz A., Innes, A. Micheil, Hörtnagel, Konstanze, Biskup, Saskia, Gleixner, Eva M., Kurlemann, Gerhard, Fiedler, Barbara, Omran, Heymut, Rutsch, Frank, Wada, Yoshinao, Tsiakas, Konstantinos, Santer, René, Nebert, Daniel W., Rust, Stephan, Marquardt, Thorsten
Formato: Artigo
Lenguaje:Inglês
Publicado: Elsevier 2015
Materias:
Report
Acceso en línea:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637979
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.003
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