SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation

SLC39A8 is a membrane transporter responsible for manganese uptake into the cell. Via whole-exome sequencing, we studied a child that presented with cranial asymmetry, severe infantile spasms with hypsarrhythmia, and dysproportionate dwarfism. Analysis of transferrin glycosylation revealed severe dy...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Am J Hum Genet
Главные авторы: Park, Julien H., Hogrebe, Max, Grüneberg, Marianne, DuChesne, Ingrid, von der Heiden, Ava L., Reunert, Janine, Schlingmann, Karl P., Boycott, Kym M., Beaulieu, Chandree L., Mhanni, Aziz A., Innes, A. Micheil, Hörtnagel, Konstanze, Biskup, Saskia, Gleixner, Eva M., Kurlemann, Gerhard, Fiedler, Barbara, Omran, Heymut, Rutsch, Frank, Wada, Yoshinao, Tsiakas, Konstantinos, Santer, René, Nebert, Daniel W., Rust, Stephan, Marquardt, Thorsten
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2015
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637979
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.003
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы