تحميل...
Mitochondrial Dysfunction in a Patient with 8q21.11 Deletion and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2K due to GDAP1 Haploinsufficiency
Unbalanced chromosomal rearrangements typically cause multiple organ system involvement including neurodevelopmental deficits. It is atypical, however, to experience developmental and neurological regression. We describe a female with intellectual disability, failure to thrive, short stature, multip...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Syndromol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
S. Karger AG
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4662286/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26648837 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000440660 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|