Načítá se...
Copy number variant analysis from exome data in 349 patients with epileptic encephalopathy
Infantile spasms (IS) and Lennox–Gastaut syndrome (LGS) are epileptic encephalopathies characterized by early onset, intractable seizures, and poor developmental outcomes. De novo sequence mutations and copy number variants (CNVs) are causative in a subset of cases. We used exome sequence data in 34...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Ann Neurol |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
John Wiley and Sons Inc.
2015
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4646089/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26068938 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24457 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|