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Familial Pompe Disease

INTRODUCTION: Pompe disorder is a rare glycogen storage disorder that is due to a deficiency of the lysosomal alpha glycosidase enzyme. The heart, skeletal muscle, liver and nervous system can be affected from the lysosomal glycogen accumulation. Symptoms such as muscle weakness, hypotony, myopathy...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Med Arch
Hauptverfasser: Tecellioglu, Mehmet, Kamisli, Ozden
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: AVICENA, d.o.o., Sarajevo 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4639334/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26622091
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5455/medarh.2015.69.342-344
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