تحميل...

Abnormal Paraplegin Expression in Swollen Neurites, τ- and α-Synuclein Pathology in a Case of Hereditary Spastic Paraplegia SPG7 with an Ala510Val Mutation

Mutations in the SPG7 gene are the most frequent cause of autosomal recessive hereditary spastic paraplegias and spastic ataxias. Ala510Val is the most common SPG7 mutation, with a frequency of up to 1% in the general population. Here we report the clinical, genetic, and neuropathological findings i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Thal, Dietmar R., Züchner, Stephan, Gierer, Stephan, Schulte, Claudia, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4632789/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26506339
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms161025050
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!