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Heterodimerization of Two Pathological Mutants Enhances the Activity of Human Phosphomannomutase2

The most frequent disorder of glycosylation is due to mutations in the gene encoding phosphomannomutase2 (PMM2-CDG). For this disease, which is autosomal and recessive, there is no cure at present. Most patients are composite heterozygous and carry one allele encoding an inactive mutant, R141H, and...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:PLoS One
Main Authors: Andreotti, Giuseppina, Monti, Maria Chiara, Citro, Valentina, Cubellis, Maria Vittoria
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Public Library of Science 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4619449/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26488408
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0139882
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