Đang tải...

Novel Cathepsin C Mutation in a Brazilian Family with Papillon-Lefèvre Syndrome: Case Report and Mutation Update

PURPOSE: Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder that involves palmoplantar keratosis (PK) and severe aggressive periodontitis. Cathepsin C (CTSC) gene mutations are etiologic for PLS, with more than 60 different mutations reported in different ethnic groups worldwide....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Dent Child (Chic)
Những tác giả chính: Pallos, Debora, Acevedo, Ana Carolina, Mestrinho, Heliana Dantas, Cordeiro, Ilia, Hart, Thomas C., Hart, P. Suzanne
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4617240/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20359428
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!