Ładuje się......

Evidence for a Founder Mutation in the Cathepsin C Gene in Three Families with Papillon-Lefèvre Syndrome

BACKGROUND: Papillon-Lefèvre syndrome (PLS; OMIM 245000) is a rare autosomal recessive disorder. Clinically, PLS is characterized by hyperkeratosis involving the palms, soles, elbows and knees which is followed later on by periodontitis, destruction of alveolar bone and loss of primary and permanent...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Kurban, Mazen, Wajid, Muhammad, Shimomura, Yutaka, Bahhady, Ruba, Kibbi, Abdul-Ghani, Christiano, Angela M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: S. Karger AG 2009
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2813799/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19816003
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000245341
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!