লোডিং...

Identification of 2 novel homozygous mutations in the methylmalonyl-CoA mutase gene in Saudi patients

The aim of this report is to analyze the clinical features, and mutations of the methylmalonyl CoA mutase (MUT) gene in 2 patients with methylmalonic aciduria (MMA) attending King Saud University Medical City, Riyadh, Saudi Arabia in January 2014. The infants aged 6 days (patient 1) and 3 months (pa...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Saudi Med J
প্রধান লেখক: Mohamed, Sarar, Hamad, Muddathir H., Abu-Amero, Khaled K.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Saudi Medical Journal 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4613637/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26318470
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15537/smj.2015.9.12118
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!