লোডিং...

CYP1B1 gene mutations with incomplete penetrance in a Chinese pedigree with primary congenital glaucoma: a case report and review of literatures

To investigate the cytochrome P4501B1 (CYP1B1) mutations in a three-generation Chinese Han family with PCG, the 2 and 3 coding exons of CYP1B1 gene were amplified by PCR, and were directly sequenced using Sanger bidirectional sequencing reactions. The mutation c.517 G>A p.E173K was detected in al...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Int J Clin Exp Med
প্রধান লেখক: Chen, Ling, Huang, Lina, Zeng, Aineng, He, Jing
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: e-Century Publishing Corporation 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4613130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26550445
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!