De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing

The voltage-gated Kv2.1 potassium channel encoded by KCNB1 produces the major delayed rectifier potassium current in pyramidal neurons. Recently, de novo heterozygous missense KCNB1 mutations have been identified in three patients with epileptic encephalopathy and a patient with neurodevelopmental d...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Saitsu, Hirotomo, Akita, Tenpei, Tohyama, Jun, Goldberg-Stern, Hadassa, Kobayashi, Yu, Cohen, Roni, Kato, Mitsuhiro, Ohba, Chihiro, Miyatake, Satoko, Tsurusaki, Yoshinori, Nakashima, Mitsuko, Miyake, Noriko, Fukuda, Atsuo, Matsumoto, Naomichi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4609934/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26477325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep15199
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة