লোডিং...
Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay
Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS) is one of the early-onset epileptic syndromes characterized by migrating polymorphous focal seizures. Whole exome sequencing (WES) in ten sporadic and one familial case of EIMFS revealed compound heterozygous SLC12A5 (encoding the neuronal K(...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Sci Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2016
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4951812/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27436767 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep30072 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|