Activating mutations affecting the Dbl homology domain of SOS2 cause Noonan syndrome

The RASopathies constitute a family of autosomal dominant disorders whose major features include facial dysmorphism, cardiac defects, reduced postnatal growth, variable cognitive deficits, ectodermal and skeletal anomalies, and susceptibility to certain malignancies. Noonan syndrome (NS), the common...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mutat
প্রধান লেখক: Cordeddu, Viviana, Yin, Jiani C., Gunnarsson, Cecilia, Virtanen, Carl, Drunat, Séverine, Lepri, Francesca, De Luca, Alessandro, Rossi, Cesare, Ciolfi, Andrea, Pugh, Trevor J., Bruselles, Alessandro, Priest, James R., Pennacchio, Len A., Lu, Zhibin, Danesh, Arnavaz, Quevedo, Rene, Hamid, Alaa, Martinelli, Simone, Pantaleoni, Francesca, Gnazzo, Maria, Daniele, Paola, Lissewski, Christina, Bocchinfuso, Gianfranco, Stella, Lorenzo, Odent, Sylvie, Philip, Nicole, Faivre, Laurence, Vlckova, Marketa, Seemanova, Eva, Digilio, Cristina, Zenker, Martin, Zampino, Giuseppe, Verloes, Alain, Dallapiccola, Bruno, Roberts, Amy E., Cavé, Hélène, Gelb, Bruce D., Neel, Benjamin G., Tartaglia, Marco
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2015
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4604019/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26173643
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22834
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি