Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications

RASopathies are caused by variants in genes encoding components or modulators of the RAS/MAPK signaling pathway. Noonan syndrome is the most common entity among this group of disorders and is characterized by heart defects, short stature, variable developmental delay, and typical facial features. He...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Lissewski, Christina, Chune, Valérie, Pantaleoni, Francesca, De Luca, Alessandro, Capri, Yline, Brinkmann, Julia, Lepri, Francesca, Daniele, Paola, Leenders, Erika, Mazzanti, Laura, Scarano, Emanuela, Radio, Francesca Clementina, Kutsche, Kerstin, Kuechler, Alma, Gérard, Marion, Ranguin, Kara, Legendre, Marine, Vial, Yoann, van der Burgt, Ineke, Rinne, Tuula, Andreucci, Elena, Mastromoro, Gioia, Digilio, Maria Cristina, Cave, Hélène, Tartaglia, Marco, Zenker, Martin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer International Publishing 2020
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7852574/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32788663
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00708-6
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy