Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications

RASopathies are caused by variants in genes encoding components or modulators of the RAS/MAPK signaling pathway. Noonan syndrome is the most common entity among this group of disorders and is characterized by heart defects, short stature, variable developmental delay, and typical facial features. He...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Lissewski, Christina, Chune, Valérie, Pantaleoni, Francesca, De Luca, Alessandro, Capri, Yline, Brinkmann, Julia, Lepri, Francesca, Daniele, Paola, Leenders, Erika, Mazzanti, Laura, Scarano, Emanuela, Radio, Francesca Clementina, Kutsche, Kerstin, Kuechler, Alma, Gérard, Marion, Ranguin, Kara, Legendre, Marine, Vial, Yoann, van der Burgt, Ineke, Rinne, Tuula, Andreucci, Elena, Mastromoro, Gioia, Digilio, Maria Cristina, Cave, Hélène, Tartaglia, Marco, Zenker, Martin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer International Publishing 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7852574/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32788663
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00708-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự