تحميل...

Familial fatal insomnia with atypical clinical features in a patient with D178N mutation and homozygosity for Met at codon 129 of the prion protein gene

ABSTRACT. Familial fatal insomnia (FFI) is fatal disorder characterized by damage to select thalamic nuclei, together with progressive insomnia and dysautonomia. In subjects carrying the D178N prion protein (PRNP) mutation, distinct phenotypes can be observed, depending on the methionine (Met) /vali...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Prion
المؤلفون الرئيسيون: Sun, Lin, Li, Xia, Lin, Xiang, Yan, Feng, Chen, Kathryn, Xiao, Shifu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Taylor & Francis 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4601199/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26074146
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/19336896.2015.1054601
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!