Sodium/Iodide Symporter Mutant V270E Causes Stunted Growth but No Cognitive Deficiency

CONTEXT: Iodide (I(−)), an essential constituent of the thyroid hormones, is actively accumulated in the thyroid by the Na(+)/I(−) symporter (NIS), a key plasma membrane protein encoded by the slc5a5 gene. Mutations in slc5a5 cause I(−) transport defects (ITDs), autosomal-recessive disorders in whic...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Clin Endocrinol Metab
Main Authors: Nicola, Juan Pablo, Reyna-Neyra, Andrea, Saenger, Paul, Rodriguez-Buritica, David F., Gamez Godoy, José David, Muzumdar, Radhika, Amzel, L. Mario, Carrasco, Nancy
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Endocrine Society 2015
נושאים:
JCEM Online: Advances in Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26204134
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2015-1824
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים