Targeted Next-Generation Sequencing Revealed Novel Mutations in Chinese Ataxia Telangiectasia Patients: A Precision Medicine Perspective

Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disease characterized by progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and immunodeficiency due to mutations in the ATM gene. We performed targeted next-generation sequencing (NGS) on three unrelated patients and identified five dis...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: Chen, Zhao, Ye, Wei, Long, Zhe, Ding, Dongxue, Peng, Huirong, Hou, Xuan, Qiu, Rong, Xia, Kun, Tang, Beisha, Jiang, Hong
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2015
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4595474/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26439923
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0139738
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة