Familial Dysautonomia (FD) Human Embryonic Stem Cell Derived PNS Neurons Reveal that Synaptic Vesicular and Neuronal Transport Genes Are Directly or Indirectly Affected by IKBKAP Downregulation

A splicing mutation in the IKBKAP gene causes Familial Dysautonomia (FD), affecting the IKAP protein expression levels and proper development and function of the peripheral nervous system (PNS). Here we found new molecular insights for the IKAP role and the impact of the FD mutation in the human PNS...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:PLoS One
Κύριοι συγγραφείς: Lefler, Sharon, Cohen, Malkiel A., Kantor, Gal, Cheishvili, David, Even, Aviel, Birger, Anastasya, Turetsky, Tikva, Gil, Yaniv, Even-Ram, Sharona, Aizenman, Einat, Bashir, Nibal, Maayan, Channa, Razin, Aharon, Reubinoff, Benjamim E., Weil, Miguel
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Public Library of Science 2015
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4593545/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26437462
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0138807
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια