Đang tải...

Phenotype Prediction of Pathogenic Nonsynonymous Single Nucleotide Polymorphisms in WFS1

Wolfram syndrome (WS) is a rare, progressive, neurodegenerative disorder that has an autosomal recessive pattern of inheritance. The gene for WS, wolfram syndrome 1 gene (WFS1), is located on human chromosome 4p16.1 and encodes a transmembrane protein. To date, approximately 230 mutations in WFS1 ha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Qian, Xuli, Qin, Luyang, Xing, Guangqian, Cao, Xin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4592972/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26435059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep14731
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!