Ładuje się......
17p11.2 and Xq28 duplication detected in a girl diagnosed with Potocki–Lupski syndrome
BACKGROUND: Potocki–Lupski syndrome is a microduplication syndrome associated with duplication at 17p11.2. Features include facial dysmorphism, moderate to mild cognitive impairment and behavioural abnormalities including autism spectrum disorders. CASE PRESENTATION: We describe a patient from Sri L...
Zapisane w:
| Wydane w: | BMC Res Notes |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4588678/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26419729 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13104-015-1439-7 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|