טוען...

Objective Measures of Sleep Disturbances in Children with Potocki-Lupski Syndrome

BACKGROUND: Potocki-Lupski syndrome (PTLS; MIM 610883) is a neurodevelopmental disorder caused by a micro-duplication, a 3.7 Mb copy number variant (CNV), mapping within chromosome 17p11.2, encompassing the dosage sensitive RAI1 gene. Whereas RAI1 triplosensitivity causes PTLS, haploinsufficiency of...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Kaplan, Kevin, McCool, Caroline, Lupski, James R., Glaze, Daniel, Potocki, Lorraine
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6953247/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31342617
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61307
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!